Une mutation visible et complètement bégnine conduit à des yeux de couleur différente. Dans de très rares cas, une mutation se produit dans une cellule, au tout début du développement embryonnaire, sur un des gènes responsables de la coloration de l'il. Toutes les descendantes de cette cellule posséderont la mutation puisque l'ADN est copié à chaque division.
Et finalement, les deux yeux ne sont pas de la même couleur si un il s'est formé à partir de cellules de la descendance de la cellule mutée et l'autre à partir de cellules normales.
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